急发意识改变和精神症状是单纯精神疾病还是另有隐情？近期Neurology杂志临床推理系列报道了一例年轻男性出现精神症状和四肢瘫，一起看看国外同行如何在医疗资源有限的情况下明确诊断。
翻译：倒影无痕
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1患者出现意识改变1个月，视听幻觉、偏执和行走困难5天患者为27岁男性，赞比亚人，因“意识改变1个月，视听幻觉、偏执和行走困难5天”就诊。就诊前一个月，患者变得越来越孤僻，并在精神病诊所被诊断有抑郁症。既往病史包括6个月前肛裂伴便血和严重贫血（血红蛋白4g/dL）。
查体示瘦弱，存在视听幻觉，觉得查体者试图伤害他；痉挛性四肢瘫痪，四肢力量为2/5，反射亢进伴阵挛，尿瀦留，无法行走。由于患者的意识状态，感觉检查不可靠。
问题思考1.定位诊断？
2.病因学鉴别诊断有哪些？
2如何进行定位与病因学诊断？患者的表现提示两种可能的定位：意识状态的改变以及视听幻觉表明弥漫性皮质受累；痉挛性四肢瘫痪、阵挛反射亢进、尿瀦留和无法行走表明双侧半球病变或脊髓病变。该患者感觉检查不可靠以助定位，但上肢无力的存在表明颈髓内或上方的皮质脊髓束受累。潜在的鉴别诊断包括但不限于感染性（如神经梅*、结核和HIV相关感染）、炎症性（如系统性红斑狼疮、神经结节病、急性播散性脑脊髓炎和多发性硬化症）、中*（如一氧化二氮）和代谢性（如维生素B12、维生素E、铜和叶酸缺乏）病因。
问题思考1.哪些信息可助缩小鉴别诊断范围？
3进一步缩小鉴别诊断范围，该怎么做？该患者重要的检查包括感染性、自身免疫性和代谢性检查；还包括血清叶酸、甲基丙二酸、维生素B1、维生素B12、维生素E、铜、重金属和促甲状腺激素。
对于赞比亚人，确定免疫状态，尤其是HIV状态，对于鉴别诊断必不可少；尿液*理学也可用于明确潜在的中*病因；大脑和脊髓MRI以及脑脊液(CSF)检查可用于评估炎症和感染病因。
但该患者所处地方资源缺乏，一些检查无法进行，因此采用了逐步诊断的方法。该患者未感染HIV，使得免疫抑制相关的感染（如CMV、播散性VZV等）可能性不大；患者最近无一氧化二氮接触史，非素食主义者，也未服用过质子泵抑制剂等药物，因此维生素B12和/或其他营养缺乏的风险不大。
但结合肛裂伴贫血和可能的炎症性肠病的考虑，需考虑多系统病变。克罗恩病可导致包括回肠末端在内的整个胃肠道溃疡，可导致吸收不良。
血常规显示贫血（血红蛋白10g/dL，平均红细胞体积fL）；梅*快速血浆反应素试验阴性；维生素B12水平60pg/ml（正常：-pg/ml）。CSF检查未见细胞增多，蛋白质和葡萄糖正常，革兰染色阴性，隐球菌抗原阴性，结核分枝杆菌PCR阴性，细菌和抗酸杆菌培养阴性。头颅MRI正常。
基于上述检查，诊断考虑维生素B12缺乏症。患者入院后开始每天肌注维生素Bμg，持续1周；然后每周注射一次，持续4周；之后门诊每月注射一次。一周内意识状态明显好转，两个月后恢复正常。两个月内上肢力量也有明显改善，但下肢症状持续存在。六个月后，其体力明显改善，但由于痉挛仍不能行走。就诊后一年可独立行走。但由于患者的经济限制，恶性贫血和炎症性肠病的检查尚未完成，因此由于没有确定维生素B12缺乏的可逆原因，肠外维生素B12补充无限期地继续进行。
4病例启示维生素B12缺乏常与神经系统疾病有关，其中亚急性联合变性(SACD)是常见表现。SACD的特点是脊髓后柱和外侧柱病变，临床表现为感觉症状、共济失调和痉挛性下肢轻瘫或四肢轻瘫。脊髓MRI可能在T2加权图像上显示背柱信号异常。虽然它通常表现为亚急性至慢性脊髓病，但该病例说明脊髓病症状的更急性表现也是可能的。
虽然不常见，但维生素B12缺乏会导致急性精神病。维生素B12缺乏引起的急性精神病可伴或不伴其他症状，如SACD。维生素B12缺乏症的神经精神表现通常为慢性、非特异性症状，如疲劳、冷漠、易怒、认知减慢和健忘。因此，维生素B12缺乏症通常是痴呆症标准检查的一部分。
维生素B12缺乏症的治疗反应取决于潜在病因，并与疾病的慢性期和严重程度有关，症状持续时间较短的患者恢复得更好。该患者也证明了这一原则，因为尽管有严重的神经精神和脊髓病症状，其症状几乎完全康复。
总之，虽然脊髓SACD和大细胞性贫血是维生素B12缺乏的常见表现，但医生应该意识到急性精神病是一种罕见且可逆的并发症。
原文索引：StanleyZimba,LorraineChishimba,MashinaChomba,etal.ClinicalReasoning:AnUnusualCaseofAcutePsychosisandTetraparesisinaYoungZambianMan.NeurologypublishedonlineJuly7,.DOI10./WNL.
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