医院重症医学科尤荣开
亚急性海绵状脑病(SubacuteSpongiformEncephalopathy)亦称Creutzfeldt-JakobDisease病或Heidenhein病。本病是一种罕见的亚急性中枢神经系统疾患。以进行性痴呆、小脑性共济失调、泛发性肌阵挛及特异性脑电图异常为其临床特点。
就全球而言，本病患病率约为0.5～1／万，多呈散发，城市发病率较高。男女两性均可得病。发病年龄多在50～70岁之间，但个别报道可见于青年期。美国每年约有人死于本病。10～15％病例具有家族史，提示本病具有基因易感性。有报道神经外科手术、利用病例尸体的角膜进行角膜移植和垂体生长激素提取液注射造成人群间的医源性传播。潜伏期约为4～21年。
原因未明。将患者脑组织无菌滤液接种于黑猩猩，经过12个月潜伏期，该动物出现与CJD患者相似的神经症状和病理改变，再把患病动物脑组织接种到其他动物，又出现相似结果。目前研究证实朊病*是一种极小的蛋白微粒，对一般可灭活核酸的理化因子有抵抗力，具有抗蛋白酶特性的表面膜蛋白，已在CJD、Kuru病和Gerstmann-Strausslersyndrom(GSS)患者脑组织中发现。朊病*不仅具有高度抗消*剂和耐高热的理化特性而且具有培养孵育潜伏期长达数月，数年到十数年，无免疫反应和无炎症反应地进行性病理过程，持续发展直到死亡。
病理镜检见皮层灰质，纹状体，丘脑和小脑分子层有特征性海绵状变性(空泡形成)，神经细胞变性和脱失，伴有星形细胞增生等三方面特征。海绵状改变遍及双侧大脑灰质，常不对称，以大脑皮层及纹状体最严重，有的重点损害额叶和丘脑，或枕叶和小脑，有时也损及脊髓。病程短者海绵状改变明显，长者海绵状改变逐渐减少，而神经细胞变性和星形细胞增生明显。14％患者可见淀粉样斑.
电镜下见神经细胞突起终末端，突触膜不清或肿胀，形成界膜样空泡变性。病灶区未见炎性细胞浸润。
症状表现多样化，病程呈亚急性或缓慢进展，主要以精神症状起病，伴有进行性智能衰退。
1．前驱期表现为头昏、乏力、言语少，面部表情呆板，记忆力减退，注意力不集中，视物模糊等。
2．发展期早期可出现面部或肢体肌阵挛，进而表现情感淡漠，行为异常，进行性痴呆。神经局灶体征有共济失调、锥体束征、舞蹈样运动及震颤等不自主运动和肌强直等锥体外症状以及皮层盲、言语障碍、吞咽困难、肌肉萎缩等。
3．终末期患者呈去皮质或去大脑状态，多因并发感染或衰竭而死亡。约80％患者呈亚急性进展，多在1年内死亡。约20％患者缓慢进展，很少存活5年以上。多因并发尿路感染、吸入性肺炎及褥疮致死。
根据病变部位和程度分多种临床亚型：肌萎缩型、失调型、枕叶型和全脑炎型等。
(1)肌萎缩型：主要累及脊髓。表现为下神经元损害的体征，即肌萎缩、肌张力减低、反射减弱或消失、无病理反射等，多见于晚期病例。
(2)失调型：小脑受损。出现小脑性共济失调，约占10％。此型不易与隐匿性肿瘤引起的亚急性小脑变性鉴别。
(3)枕叶型：累及枕叶皮质，皮质盲出现较早。
(4)全脑炎型：两侧大脑半球的灰质及白质弥漫性受损。
随着病情加重，上述各型可合并存在或分别为本病某一阶段的主要症状，不易分型。
家族性病例，发病年龄较早，病程较长，肌萎缩少见、多无周期性脑电图异常。呈卒中样发病者，病情进展迅速，病程短。病程通常为数月至1年，个别可长达20年。
1．脑脊液检查1／5患者表现脑脊液异常。脑脊液一般无色透明，但可见轻度蛋白质增加和淋巴细胞增加。R-球蛋白及IgG升高，糖及氯化物多正常。
2．脑电图检查早期脑电图异常主要为弥漫性非特异性慢波电活动。1／3病例在慢波的背景上有周期性间歇性棘波、尖波，或三相波发放，有助于早期诊断。后期多出现α波缺失或δ波及周期性尖波。偶见单相、双相及三相尖波。
3．CT检查显示轻度脑萎缩、脑室扩大及脑沟增宽。
4．MRI检查显示脑萎缩及病灶区高信号。
5．脑活检特征性病理所见，或用脑活检组织进行动物接种传递(操作时注意避免感染)，或脑组织切片蛋白酶抗性蛋白(PrP)免疫组化测定，均可证实诊断。
6．其他现代各种新的诊疗技术为视觉及听觉诱发电位，PET/CT等均可用于本病的检查。
症状典型者，诊断不难。对成人的痴呆，病程短，进展迅速及脑脊液正常者，应考虑本病。
1．早期鉴别诊断早期应与AIDS、代谢性脑病、癌性脑膜炎、边缘叶脑炎及铊中*等鉴别。
2．晚期鉴别诊断后期应与其他脑部变性疾病鉴别，如Alzheimer病、Pick病、帕金森病、进行性核上性麻痹、肌萎缩侧索硬化症、橄榄-脑桥-小脑变性等多种疾病相鉴别。与Alzheimer病鉴别，后者一般隐袭起病，病程较长，无典型肌阵挛及特异性脑电图异常，但生前多难以作出正确诊断，有人提出利用特异件抗体等免疫检测手段进行鉴别。
目前尚无有效疗法。注意因医疗手段造成人群间医源性传染的危险性。应强调对患者采取严密的隔离措施。患者使用过的医疗用品应经过高温消*或应用5％次氯酸钠浸泡消*或焚毁。接触患者血液、尿液及其他分泌物时应戴手套。患者的脏器及组织严禁作为脏器移植的供体。
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