5、Ⅵ型
也称拉米氏综合征，约占总MPS的1.4%。突变体约有种。在p.L72r,p.RX,p.RX和p.RQ.是中间表型p.YC和严重表型的常见突变。
6、Ⅶ型
目前尚无亚洲人群的病例报告。在55个突变体中，最常见的错义突变是p.LF，位于衰减表型患者。
03儿童粘多糖贮积症的发病特征与症状
1、发病率
儿童粘多糖贮积症是儿科最常见的溶酶体贮积症之一，国外报道过各型MPS的发病率在2.04~3.53/10万之间，国内尚无大样本统计。各国的疾病谱分布有较大的差异，如：巴西、英国、美国的发病率为Ⅰ型和Ⅳ型；德国、澳大利亚的发病率为Ⅲ型；日本的发病率为Ⅱ型；以目前国内的数据来看，我国以Ⅱ型和ⅣA型多见。
2、特殊症状
大多数儿童在1~2岁开始发病，其临床表现有生长落后、智力落后、头大、面容丑陋(塌鼻梁、小眼、眼距过宽、唇厚外翻、舌增大外伸)、角膜白斑、耳聋、多发骨发育不良、爪形手等。
（1）Ⅲ型表现
外形及骨骼畸形较Ⅰ型和Ⅱ型轻，睡眠障碍是常见的首发症状，后来逐渐发展落后、智力低下、肝脾大等。
（2）Ⅳ型表现
临床表现为明显的生长迟缓、步态异常、骨骼畸形，但无关节强直，智力发育基本正常。
（3）Ⅳ型表现
临床表现与ⅠH型相似，但发病较晚，智力正常，没有爪形手；ⅣB型无骨畸形。儿童出现发育迟缓、骨骼畸形、头大、面容难看、智力落后、关节僵硬等症状时，应及时就医。儿童医师要接受体格检查，并做血常规、血生化、尿粘多糖、尿醋酸纤维薄膜电泳、血象、骨髓象、酶学分析、基因检测、X线、MRI等检查。
3、相关检查
（1）初步诊断
医生可通过视诊观察患儿是否有特殊面容、发育迟缓、骨骼畸形等异常，有助于初步诊断。患儿有皮疹、局部压痛、关节活动受限、肝脾肿大、浅表淋巴结肿大等症状可通过触诊和叩诊来判断病情。患儿有无呼吸音增粗、胸膜摩擦音、罗音、心脏杂音等症状可通过听诊判断。儿童智能发展可以由医生通过智力测验来判断。
（2）实验室检验
医师通过分析红细胞、白细胞、血小板等指标，可以初步判断儿童是否贫血、感染、出血等情况。
（3）血液生化
通过观察患儿肝、肾功能、电解质、pH值等指标，医生可以判断患儿是否有电解质紊乱、肝肾功能损害、酸碱失衡等情况。
（4）尿常规
尿粘多糖检查：是本病的常规检查方法。尿醋酸纤维膜电泳：能区分尿中排出的粘多糖类型，有助于临床分型。
（5）血象
染色观察小儿骨髓及外周血淋巴细胞，胞质内可见紫色深染颗粒，对诊断有一定价值。
（6）酶测定
利用外周血细胞、皮肤成纤维细胞、骨髓提取物等标本特异性溶酶体酶活性检测，对本组疾病进行鉴别诊断。
04儿童粘多糖贮积症的临床诊断原则及原理
1、诊断原理
临床上儿童的临床表现主要表现为发育迟缓、骨骼畸形、头大、面容丑陋、智力落后、关节僵硬、体格检查及家族病史，以及尿粘多糖检测、尿醋酸纤维薄膜电泳、血象、骨髓象、酶学分析、基因检测、X线等检查就能明确诊断。另外，儿童在确诊时，要特别注意检查是否有先天性甲状腺功能减退、软骨发育不良等情况。
2、诊断原则
先天甲减患儿的外观变化，往往与儿童期发生粘多糖贮积症ⅠH型混淆。而后者常出现头大、胸廓畸形、肝脾肿大、骨龄正常、甲状腺素治疗无效等情况，是二者鉴别的重点。软骨发育不良的儿童还可能表现为矮小、头大、面宽、额头突出、扁平、扁平等特征，类似儿童粘多糖贮积症。一般情况下，前者已经发生上述变化，患儿智力一般正常，无角膜混浊，X线检查无粘多糖病影像表现。
结语：儿童粘多糖贮积症暂无特效性治疗，一旦确诊，应给予积极治疗，并根据患儿病情、临床类型、病情轻重，尝试酶替代治疗和造血干细胞移植。积极预防肝炎、中耳炎等疾病。强化呼吸系统管理是重要的对症支持措施。如果情况比较严重，可以在短期内输入正常人的新鲜血浆来缓解症状。